Команда учёных под руководством кипрского Института неврологии и генетики (CING) провела масштабное исследование. Оно может изменить подход к диагностике и лечению рака груди и яичников. Их работа опубликована в авторитетном журнале Nature Communications. Проект возглавила профессор Кириаки Михаилиду, а его первыми авторами стали Мария Занти и Дениз О’Махони. Исследование проходило при участии международных партнёров и включало данные более 400 000 женщин со всего мира.
Речь идёт о генах BRCA1 и BRCA2 — давно известно, что мутации в этих генах могут повышать риск развития определённых видов рака. Но проблема в том, что существует множество так называемых «вариантов с неясным значением» — мутаций, которые долгое время невозможно было точно классифицировать как опасные или безвредные. Чтобы изменить это, команда CING разработала специальную статистическую модель. Она сравнивает частоту появления конкретных мутаций у женщин с диагнозом рак и у тех, кто с ним не сталкивался. Это позволяет с большей точностью определить, какие из изменений действительно повышают риск заболевания.
По словам Михаилиду, теперь врачи и генетики смогут точнее информировать женщин, проходящих генетическое тестирование. Это поможет избежать ненужной тревоги и своевременно реагировать на реальные угрозы. Она подчеркнула, что полученные данные уже можно использовать в медицинской практике. Глава CING Леонидас Филакту добавил, что этот проект — важный шаг к персонализированной медицине. Новые технологии и доступность генетического анализа открывают дорогу к точным и взвешенным решениям в области здоровья.
Само исследование можно найти здесь.
ΛENTA CYPRUS — новости Кипра на русском — всегда в курсе событий
